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Gladstone Institutes、麻省理工学院和哈佛大学 Broad Institute 以及 Dana-Farber Cancer Institute 的研究人员已求助于人工智能 (AI)，以帮助他们了解相互关联的人类基因的大型网络如何控制细胞的功能，以及这些网络中的破坏是如何发生的导致疾病。
大型语言模型，也称为基础模型，是从大量通用数据中学习基础知识，然后应用这些知识完成新任务的 AI 系统——这一过程称为迁移学习。随着 ChatGPT 的发布，这些系统最近获得了主流关注，ChatGPT 是一种基于 OpenAI 模型构建的聊天机器人。
在发表在《自然》杂志上的新作品中，格拉德斯通助理研究员 Christina Theodoris 医学博士开发了一个基础模型来理解基因如何相互作用。这个名为 Geneformer 的新模型从广泛的人体组织的大量基因相互作用数据中学习，并将这些知识转移到预测疾病中可能出现的问题。
Theodoris 和她的团队使用 Geneformer 阐明心脏细胞如何在心脏病中发生异常。然而，这种方法也可以解决许多其他细胞类型和疾病。
“Geneformer 在许多生物学领域都有广泛的应用，包括发现可能的疾病药物靶点，”西奥多里斯说，他也是加州大学旧金山分校儿科学系的助理教授。“这种方法将极大地提高我们在因有限数据阻碍进展的疾病中设计网络校正疗法的能力。”
Theodoris 在与 X. Shirley Liu 博士(Dana-Farber 癌症研究所功能性癌症表观遗传学中心前主任)和 Patrick Ellinor 博士(医学博士，心血管疾病中心主任)进行博士后研究期间设计了 Geneformer Broad Institute 的倡议——新研究的两位作者。
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